Fenilcetonúria: doença rara pode causar danos neurológicos graves e irreversíveis quando não tratada

Gratuito e disponível em todo território brasileiro pelo Sistema Único de Saúde (SUS), o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como teste do pezinho, é capaz de detectar algumas doenças. A fenilcetonúria (ou PKU, da sigla em inglês) é uma delas: condição genética rara em que o organismo não consegue metabolizar a fenilalanina, um aminoácido presente em alimentos ricos em proteínas, como carnes, ovos, alguns grãos e leite. 

O tratamento adequado da doença compreende uma série de ações, como uma dieta rigorosa que restringe o consumo de alimentos ricos em proteínas, o uso contínuo de fórmula metabólica específica, suplemento nutricional utilizado para substituir parcialmente as proteínas da alimentação, vitaminas e minerais que os pacientes não conseguem obter durante as refeições, bem como um acompanhamento multidisciplinar contínuo. E esse é um dos diferenciais da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de Anápolis (GO), que acompanha o paciente desde o diagnóstico neonatal até a vida adulta. 

O centro de referência oferece aos pacientes uma abordagem multidisciplinar especializada, ainda incomum em muitos serviços no restante do país: a instituição reúne nutricionistas especializados em doenças metabólicas, psicólogos, enfermeiros, assistentes sociais e uma endocrinopediatra. “O tratamento da PKU não depende só do diagnóstico, que está disponível pelo SUS, no teste do pezinho. Depende da estrutura do serviço e da equipe envolvida. Quando o paciente não tem acompanhamento contínuo, o risco de abandono do tratamento aumenta muito, o que pode trazer consequências profundas para o paciente”, explica Fernanda Arantes, enfermeira que atua no acompanhamento de pacientes com doenças raras na APAE de Anápolis (GO).

De acordo com a especialista, apesar da PKU não ser uma doença incapacitante, ela pode se tornar. “Quando a condição não é diagnosticada precocemente e o paciente não tem acesso ao cuidado adequado, a fenilalanina se acumula no sangue e pode causar danos neurológicos graves e irreversíveis. Por isso, nós temos um trabalho de busca ativa. Quando o teste vem positivo, nós vamos atrás do paciente, onde quer que ele esteja. Não desistimos”, explica. 

A busca ativa também acontece quando o paciente iniciou o tratamento, mas interrompeu. “Se o paciente que deu iniciou ao tratamento, está sumido. Nós vamos atrás. Nós entramos em contato com o município, com a rede de atenção básica. Até o conselho tutelar a gente aciona, se for preciso”. 

Desafios 

Segundo Fernanda, ainda existem muitas famílias que não fazem a coleta do teste do pezinho.  “Têm, também, o caso de algumas famílias que fazem coleta em rede particular. Aqui na APAE, nós tivemos o caso de uma paciente que chegou com três meses de idade. A família fez o teste na rede particular, mas ninguém viu a alteração no exame, ninguém falou nada. Com isso, o diagnóstico só foi feito aos três meses. Na APAE, o paciente faz o teste do pezinho e se der alteração, a gente entra em contato com a família imediatamente. O paciente vem para a gente com, no máximo, dez dias de vida. Esse diagnóstico precoce é importante porque se a mãe amamenta e faz uso consumo de proteína, pode ser que ela esteja passando pelo leite para a criança. Então a gente precisa mudar essa dieta da mãe, precisa readequar tudo isso quanto antes. Se o paciente chega só com três meses de idade, como foi um caso que eu mencionei, ele já perdeu muito tempo de tratamento”. Para a enfermeira, a falta de conhecimento sobre a doença, inclusive entre profissionais de saúde, ainda é uma das principais barreiras para o tratamento adequado.

Outro desafio apontado é a adesão ao tratamento devido à dieta restritiva. De acordo com a especialista, a restrição alimentar impacta diretamente a vida social e a saúde emocional. Um dos períodos mais delicados é justamente a adolescência, quando muitos pacientes passam a flexibilizar a dieta para tentar se sentir incluídos socialmente. “O adolescente quer participar, comer as mesmas coisas, não se sentir diferente”, explica. A fórmula metabólica também é uma dificuldade. “A fórmula tem um gosto ruim. Ela fede. E isso dificulta também a adesão ao tratamento. Fora que só tem um tipo de fórmula disponível no Brasil. Em outros países, existem mais 30 opções. Aqui é essa e pronto”. 

Fernanda ainda explica que, hoje em dia, o Brasil já conta com tratamentos medicamentosos que auxiliam no cuidado e permitem ao paciente comer outros alimentos – uma vez que ajuda a regular a fenilalanina no organismo. E isso é fundamental. 

Em 2025, a APAE realizou 62.771 testes do pezinho e identificou um novo diagnóstico de PKU no estado. Atualmente, o centro de referência acompanha 95 pacientes com PKU. Segundo a especialista, a cobertura do teste do pezinho em Goiás gira em torno de 72%.